Bir Tüp Kan Verin, Bebeğinizin Down Sendromu Riskini Öğrenin

Her 800-1000 doğumda bir görülen Down sendromu riskini, anneye ve bebeğe girişimsel işlemler yapmadan, yüzde 100’e yakın oranda belirlemek artık mümkün.

Özel Çanakkale Anadolu Hastanesi Klinik Biyokimya Uzmanı Uzm. Dr. Yeşim Tekin yaptığı açıklamada şu ifadelere yer verdi;
“Bir annenin bebek beklemesi tüm aile için büyük bir mutluluk kaynağıdır elbette. Bir yandan bebeğine kavuşabilmek için günlerin hızla gecip gitmesini bekleyen anne adayı, diğer yandan da yaşanabilecek aksilikler konusunda endişelenmektedir. Tabii bu endişeleri sadece anne adayları değil, bebekleri sağlıklı bir şekilde dünyaya getirmek icin gayret gösteren doktorlar da yaşamaktadır. Bu nedenle tıp dünyası bebeğin anne karnında en iyi şekilde sağlık kontrolünden geçirilmesi ve risklerin zamanında saptanabilmesi için hızlı ileri görüntüleme ve tanı yöntemleri geliştirmektedir.İşte bunlardan biri olan PrenaTest Amerika’da yaklaşık bir yıldır uygulanmaktadır. Başta Almanya olmak üzere birçok Avrupa ülkesinde Ağustos 2012’den itibaren yapılmaya başlanan PrenaTest Aralık 2012 itibariyle de, aralarında Türkiye’nin de bulunduğu otuzdan fazla ülkede yapılabilmektedir. Türkiye’de sadece İstanbul ve Ankara gibi büyük şehirlerde bazı merkezlerde yapılabilen bu test son bir aydır hastanemiz vasıtasıyla Çanakkale’de yapılabilmektedir. Masif paralel sekanslama ( MPS) yöntemi ile sadece anne kan örneğine bakılarak bebekteki Down Sendromu riski % 100’e yakın bir oranda belirlenebilmektedir.Mevcut koşullarda eğer anne adayında bir risk olduğu düşünülüyorsa Koryon villus biyopsisi, amniyosentez ve koryosentez gibi girişimsel ( invazif) uygulamalara basvurmak gerekmektedir. Ancak bu girişimsel işlemler hem anne adayı hem de fetüs için bazı riskler taşımaktadır. Down sendromu riskinin belirlenmesi için gebeliğin 11.- 14. haftaları arasında ultrason ile fetüsün ense kalınlığı ölçümü, tek başına % 80; kanda serbest Beta Hcg ve PAPP-A ölçümü ile beraber yapılan ense kalınlığı ölçümü ise % 85-88 oranında doğru sonuç vermektedir. Daha kesin tanı gerektiren durumlarda en sık kullanılan yöntem amniyosentez ise gebeliğin en erken 16.-20. haftaları arasında, bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan girişimsel olarak örnek alınması yoluyla uygulanmaktadır. Fetal kayıp oranı ( bebek ölümü ) %1 olan bu yöntem, gebeliğin erken döneminde yapılamaması ve gebeliğin sonlandırılması gereken durumlar ortaya çıktığında anne adayının fiziksel, ruhsal açıdan çok zor dönem geçirmesi gibi olumsuzluklar da taşımaktadır. Bir diğer yöntem olan Koryon villüs biopsisi ise gebeliğin 10. -13. haftalarında plasentadan örnek alınmasıyla uygulanmaktadır. Ancak bu yöntemde de fetal kayıp oranı % 2 oranında görülmekte ve sonuçlarda yanılmalar olabilmektedir. Ayrıca enfeksiyon, kanama ve fetal anomaliye neden olma riskleri de bulunmaktadır. 20. haftadan sonra yapılan kordosentezde ise fetal kayıp riski daha da artmaktadır. Tüm bu girişimsel işlemlerin hem riskleri hem de maliyetleri düşünüldüğünde doğum öncesi genetik tanı için risk taşımayan ve güvenirliliği yüksek bir yönteme gereksinim duyulmuştur.”dedi.

PrenaTest Nasıl bir testtir?
PrenaTest’in en önemli avantajı anne ve bebek açısından herhangi bir risk taşımamasıdır, çünkü diğer kan tahlilleri gibi sadece koldan kan alınmaktadır. Amniyosentez gibi işlemlerin taşıdığı düşük riskini göze almak istemeyen aileler için uygun bir seçenektir, invazif işlemlere bir alternatif olarak sunulmaktadır.

PrenaTest ile Down sendromu tanısı için anne kanındaki fetal DNA dizilimi, MPS yöntemi ile sayılmaktadır. Başarı oranı hemen hemen % 100’e ulaşan bu yöntemin, yanlış negatiflik değeri ise sıfıra yakındır. Yani test sonucu negatif ise anneye girişimsel bir işlem yapılmasına gerek görülmemektedir.

PrenaTest gebeliğin 10. haftası gibi erken bir dönemden itibaren yapılabilmektedir.PrenaTest?in mutlaka ense kalınlığı ölçümü, ikili test ve ultrason ile kombine edilmesi gerekmektedir.PrenaTest ile Down sendromu hariç, çok sayıda tek gen hastalığının (trizomi 13, trizomi 18 başta olmak üzere) analiz edilebilmesi de mümkün olmaktadır. Bu test risk taşımasa da isteyen her anne adayına da yapılabilir.

[Medya Hedef]